Эпонимический словарь справочник - макардля синдром
Связанные словари
Макардля синдром
макардля синдром
(метаболическая миопатия МакАрдля, описана британским педиатром B. McArdle, 1911–2002; синонимы – гликогеноз типа V, миофосфорилазная недостаточность, мышечный гликогеноз МакАрдля) – наследственная ферментопатия, характеризующаяся недостаточностью гликогенфосфорилазы в мышцах с избыточным накоплением в них гликогена в связи с нарушением процессов его распада и синтеза; при физической нагрузке гликоген не превращается в молочную кислоту. Манифестирует в детском возрасте уплотнением мышц, их гипертрофией, мышечной слабостью, усиливающейся после физической нагрузки, и «крампи» (болезненные мышечные спазмы). Из-за нарушения энергоснабжения при интенсивной физической нагрузке спазмы могут перерастать в генерализованные тонические сокращения мышц с выраженными вегетативными расстройствами, болевым синдромом, миоглобинурией с окрашиванием мочи в бордовый цвет. Для V типа гликогеноза, в отличие от других типов, характерно формирование контрактур в крупных суставах. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают гистологическим исследованием биопсийного материала мышц, печени, почек, в котором выявляют отложение неизмененного или аномального гликогена и снижение активности фермента миофосфорилазы. Лечение симптоматическое: ограничение физических нагрузок, богатая углеводами пища; предпринимают попытки введения недостающего фермента. B. McArdle. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clinical Science, London, 1951; 10: 13–33.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1005 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 763 | |
5 | 763 | |
6 | 722 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 552 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |